Unul dintre cele mai importante principii ale genetica populației, studiul compoziției genetice și a diferențelor dintre populații, este Principiul echilibrului Hardy-Weinberg. De asemenea, descris ca echilibru genetic, acest principiu oferă parametrii genetici pentru o populație care nu evoluează. Într-o astfel de populație, variație genetică și selecție naturală nu apar și populația nu suferă modificări în genotip și alela frecvențe de la generație la generație.
Principiul Hardy-Weinberg a fost dezvoltat de matematicianul Godfrey Hardy și medicul Wilhelm Weinberg la începutul anilor 1900. Au construit un model pentru a prezice frecvențele de genotip și alele într-o populație care nu evoluează. Acest model se bazează pe cinci presupuneri principale sau condiții care trebuie îndeplinite pentru ca o populație să existe în echilibru genetic. Aceste cinci condiții principale sunt următoarele:
Condițiile necesare pentru echilibrul genetic sunt idealizate, întrucât nu le vedem să apară toate odată în natură. Ca atare, evoluția se întâmplă la populații. Pe baza condițiilor idealizate, Hardy și Weinberg au dezvoltat o ecuație pentru a prezice rezultatele genetice la o populație care nu evoluează în timp.
Această ecuație, p2 + 2pq + q2 = 1, este cunoscut și sub denumirea de Ecuația de echilibru Hardy-Weinberg.
Este util pentru compararea schimbărilor în frecvențele genotipului într-o populație cu rezultatele scontate ale unei populații la echilibru genetic. În această ecuație, p2 reprezintă frecvența prevăzută a homozigotă indivizi dominanți într-o populație, 2pq reprezintă frecvența prevăzută a heterozigotă indivizi și q2 reprezintă frecvența prevăzută a indivizilor recesivi homozigoti. În dezvoltarea acestei ecuații, Hardy și Weinberg s-au extins Principiile geneticii mendeliene de moștenire la genetica populației.
Una dintre condițiile care trebuie îndeplinite pentru echilibrul Hardy-Weinberg este absența mutații într-o populație. mutaţiile sunt schimbări permanente în secvența genelor din DNA. Aceste modificări se modifică gene și alele care duc la variație genetică într-o populație. Deși mutațiile produc modificări ale genotipului unei populații, acestea pot sau nu să producă sau nu observabile sau modificări fenotipice. Mutațiile pot afecta gene individuale sau întregi cromozomi. Mutațiile genice apar în mod obișnuit mutatii punctuale sau inserari / ștergeri de perechi de bază. Într-o mutație punctuală, o singură bază de nucleotide este modificată modificând secvența genică. Inserațiile / ștergerile perechei de bază provoacă mutații de schimbare a cadrului în care cadrul din care este citit ADN-ul sinteza proteinei este schimbat. Aceasta are ca rezultat producerea defectuoasă proteine. Aceste mutații sunt transmise generațiilor următoare Replicarea ADN-ului.
Mutații cromozomiale poate modifica structura unui cromozom sau numărul de cromozomi dintr-o celulă. Modificările cromozomului structural apar ca urmare a duplicărilor sau ruperii cromozomilor. În cazul în care o bucată de ADN devine separată de un cromozom, acesta se poate muta într-o nouă poziție pe un alt cromozom (translocare), se poate inversa și se introduce din nou în cromozom (inversare) sau se poate pierde în timpul diviziune celulara (Text eliminat). Aceste mutații structurale schimbă secvențele genice pe ADN-ul cromozomial producând variația genelor. Mutațiile cromozomilor apar și din cauza modificărilor numărului cromozomilor. Acest lucru rezultă în mod obișnuit din ruperea cromozomilor sau din eșecul separarii corecte a cromozomilor (nondisjuncție) în timpul meioză sau mitoză.
La echilibrul Hardy-Weinberg, fluxul genic nu trebuie să apară în populație. Fluxul de genesau migrația genică are loc atunci când frecvențe alele într-o schimbare a populației pe măsură ce organismele migrează în sau din populație. Migrația de la o populație la alta introduce noi alele într-un grup de gene existent prin reproducere sexuală între membrii celor două populații. Fluxul de gene depinde de migrația între populații separate. Organismele trebuie să poată parcurge distanțe lungi sau bariere transversale (munți, oceane etc.) pentru a migra într-o altă locație și a introduce noi gene într-o populație existentă. În populațiile de plante nemobile, cum ar fi angiosperme, fluxul genic poate apărea ca polen este transportat de vânt sau de animale în locații îndepărtate.
Organismele care migrează dintr-o populație pot modifica, de asemenea, frecvențele genelor. Înlăturarea genelor din bazinul genic reduce apariția alelelor specifice și modifică frecvența lor în grupul genic. Imigrația aduce variații genetice într-o populație și poate ajuta populația să se adapteze la schimbările de mediu. Cu toate acestea, imigrația îngreunează și adaptarea optimă într-un mediu stabil. emigrare de gene (fluxul de gene dintr-o populație) ar putea permite adaptarea la un mediu local, dar ar putea duce, de asemenea, la pierderea diversității genetice și la o posibilă dispariție.
O populație foarte mare, unul de mărime infinită, este necesar pentru echilibrul Hardy-Weinberg. Această condiție este necesară pentru a combate impactul deviere genetică. Deviere genetică este descrisă ca o schimbare în frecvențele de alelă a unei populații care se întâmplă întâmplător și nu prin selecție naturală. Cu cât populația este mai mică, cu atât impactul derivării genetice este mai mare. Acest lucru se datorează faptului că cu cât populația este mai mică, cu atât este mai probabil ca unele alele să devină fixe, iar altele să devină dispărut. Îndepărtarea alelelor dintr-o populație schimbă frecvențele alelelor în populație. Frecvența alelelor este mai probabil să fie menținută în populații mai mari din cauza apariției alelelor la un număr mare de indivizi din populație.
Deriva genetică nu rezultă din adaptare, ci apare întâmplător. Alelele care persistă în populație pot fi utile sau dăunătoare organismelor din populație. Două tipuri de evenimente promovează deriva genetică și diversitatea genetică extrem de scăzută în cadrul unei populații. Primul tip de eveniment este cunoscut sub numele de blocaj al populației. Populații de gât rezultă dintr-un accident de populație care se datorează unui tip de eveniment catastrofal care șterge majoritatea populației. Populația supraviețuitoare are o diversitate limitată de alele și o reducere Fondului genetic din care să deseneze. Un al doilea exemplu de derivă genetică este observat în ceea ce este cunoscut sub numele de efect de fondator. În acest caz, un grup mic de indivizi se separă de populația principală și stabilesc o nouă populație. Acest grup colonial nu are reprezentarea completă a alelelor a grupului inițial și va avea frecvențe de alele diferite în bazinul de gene relativ mai mic.
Împerecherea la întâmplare este o altă condiție necesară pentru echilibrul Hardy-Weinberg într-o populație. În împerecherea la întâmplare, indivizii se împerechează fără preferință pentru caracteristicile selectate din potențialul lor partener. Pentru a menține echilibrul genetic, această împerechere trebuie să conducă și la producerea aceluiași număr de descendenți pentru toate femelele din populație. Nu la nimereală împerecherea este frecvent observată în natură prin selecția sexuală. În selecția sexuală, un individ alege un partener bazat pe trăsături care sunt considerate de preferat. Trăsăturile, cum ar fi penele viu colorate, rezistența brută sau furnicurile mari indică o stare de fitness mai mare.
Femelele, mai mult decât bărbații, sunt selective atunci când aleg împerecheții pentru a îmbunătăți șansele de supraviețuire pentru cei mici. Împerecherea nealeatorie schimbă frecvențele alele într-o populație, deoarece persoanele cu trăsături dorite sunt selectate pentru împerechere mai des decât cele fără aceste trăsături. În unele specie, doar persoanele selectate ajung să se împerecheze. De-a lungul generațiilor, alelele indivizilor selectați vor apărea mai des în fondul de gene al populației. Ca atare, selecția sexuală contribuie la evolutia populatiei.
Pentru a exista o populație în echilibrul Hardy-Weinberg, selecția naturală nu trebuie să apară. Selecție naturală este un factor important în evolutie biologica. Când are loc selecția naturală, indivizii dintr-o populație care sunt cei mai buni adaptat mediului lor supraviețuiesc și produc mai mulți urmași decât indivizi care nu sunt la fel de bine adaptați. Aceasta duce la o schimbare a machiajului genetic al unei populații, deoarece alelele mai favorabile sunt transmise populației în ansamblu. Selecția naturală schimbă frecvențele de alele într-o populație. Această schimbare nu se datorează întâmplării, cum este cazul driftului genetic, ci rezultatului adaptării mediului.
Mediul stabilește care variații genetice sunt mai favorabile. Aceste variații apar ca urmare a mai multor factori. Mutația genică, fluxul genic și recombinare genetică în timpul reproducerii sexuale sunt toți factorii care introduc variații și noi combinații de gene într-o populație. Trăsăturile favorizate de selecția naturală pot fi determinate de o singură genă sau de multe gene (trăsături poligene). Exemple de trăsături alese în mod natural includ modificarea frunzelor în plante carnivore, asemănarea frunzelor la animaleși comportament adaptiv mecanisme de apărare, precum jucând mort.