Ce este polimorfismul genetic?

O combinație dintre cuvintele grecești poli și transformare (multiplă și formă), polimorfismul este un termen folosit în genetică pentru a descrie mai multe forme ale unei singure gene care există la un individ sau la un grup de indivizi.

În cazul în care monomorfism înseamnă a avea o singură formă și dimorfism înseamnă că există doar două forme, termenul polimorfism este un termen foarte specific în genetică și biologie. Termenul se referă la multiplele forme ale unei gene care poate exista.

În schimb, polimorfismul se referă la forme care sunt discontinue (au variație discretă), bimodală (având sau implicând două moduri) sau polimodale (moduri multiple). De exemplu, globulele urechilor sunt fie atașate, fie nu sunt - este o trăsătură sau.

Înălțimea, pe de altă parte, nu este o caracteristică setată. Acesta variază în funcție de genetică, dar nu în modul în care credeți.

Polimorfismul genetic se referă la apariția a două sau mai multe fenotipuri determinate genetic într-o anumită populație, în proporții pe care cele mai rare caracteristici nu pot fi menținute doar printr-o mutație recurentă (o frecvență generală de mutaţie).

Polimorfismul promovează diversitatea și persistă pe parcursul mai multor generații, deoarece nici o singură formă nu are un avantaj sau dezavantaj general față de celelalte în ceea ce privește selecția naturală.

Utilizat inițial pentru a descrie formele vizibile ale genelor, polimorfismul este acum utilizat pentru a include moduri criptice precum tipurile de sânge, care necesită un test de sânge pentru a descifra.

Termenul nu se extinde la trăsăturile caracterului cu variații continue, cum ar fi înălțimea, chiar dacă acesta poate fi un aspect ereditar (măsura cât de multă influență are genetica asupra unei trăsături).

De asemenea, termenul este folosit uneori incorect pentru a descrie rase sau variante geografice vizibile diferite, dar polimorfismul se referă la faptul că multiplele forme ale unei singure gene trebuie să ocupe același habitat în același timp (ceea ce exclude geografic, rasă sau sezonieră) morphs.)

Mutațiile de la sine nu se clasifică drept polimorfisme. Un polimorfism este un Secvență ADN variație frecventă în populație (gândiți-vă statisticile - populația este grupul măsurat, nu populația unei zone geografice).

Pe de altă parte, o mutație este orice schimbare într-o secvență de ADN departe de normal (ceea ce presupune că există o normalitate alela care trece prin populație și că mutația schimbă această alelă normală într-o variantă rară și anormală.)

În polimorfisme, există două sau mai multe alternative la fel de acceptabile. Pentru a fi clasificat ca polimorfism, alela cel mai puțin obișnuită trebuie să aibă o frecvență de cel puțin 1% în populație. Dacă frecvența este mai mică decât aceasta, alela este considerată o mutație.

În termenii laici, o trăsătură este doar o mutație dacă gena cea mai puțin comună are o frecvență în populație mai mică de 1%. Dacă mai mult decât acest procent au trăsătură, este o trăsătură polimorfă.

De exemplu, dacă frunzele unei plante erau în mod normal verzi cu nuanțe diferite de vene roșii și s-a găsit o frunză cu vene galbene, ar putea fi considerat un mutant dacă mai puțin de 1% din frunzele acelui fenotip ar avea galben vene. Altfel, s-ar considera că este o trăsătură polimorfă.

Studiile de secvențiere a genelor, precum cele făcute pentru proiectul genomului uman, au relevat că la nivelul nucleotidelor, gena care codifică o proteină specifică poate avea o serie de diferențe în secvență.

Aceste diferențe nu modifică produsul general suficient de semnificativ pentru a produce o proteină diferită, dar pot avea un efect al specificității substratului și activității specifice (pentru enzime). De asemenea, un efect ar putea fi eficiența obligatorie (pentru factori de transcripție, proteine ​​de membrană etc.) sau alte caracteristici și funcții.

De exemplu, în rasa umană, există numeroase polimorfisme diferite ale CYP 1A1, una dintre numeroasele enzime ale citocromului P450 ale ficatului. Deși enzimele sunt practic aceeași secvență și structură, polimorfismele acestei enzime pot influența modul în care oamenii metabolizează medicamentele.

CIP 1A1 polimorfisme la oameni s-au legat de cancerul pulmonar legat de fumat, datorită prevalenței anumitor substanțe chimice în fumul de țigară (hidrocarburi aromatice policiclice), care sunt metabolizate în intermediari cancerigeni (produsul procesului).

Utilizarea polimorfismelor genetice a fost unul dintre punctele forte ale deCODE Genetics, o companie care s-a concentrat pe determinarea genetic factori de risc pentru diverse boli.