Multe boli și tulburări apar ca urmare a modificărilor sau mutații într-o genă anumeși unele dintre aceste mutații pot fi transmise generațiilor viitoare. Uneori această moștenire este simplă, în timp ce alte ori este suplimentară modificări genetice sau factorii de mediu trebuie, de asemenea, să fie prezenți pentru a se dezvolta o anumită boală. Gregor Mendel a studiat pleiotrophy, expresia mai multor trăsături de către o singură genă, care poate provoca anumite boli genetice.
Moștenire autosomală recesivă
Unele boli sau trăsături necesită două copii mutate ale unei gene specifice pentru a se dezvolta - una de la fiecare părinte. Cu alte cuvinte, ambii părinții trebuie să aibă gena particulară și transmite-l pentru a putea fi afectat copilul lor. Dacă copilul primește doar o copie a unei gene mutante recesive, atunci acestea sunt numite a purtător; ei nu vor dezvolta boala, dar o pot transmite copiilor lor. Atunci când ambii părinți sunt purtători neafectați (ceea ce înseamnă că fiecare are o singură copie a unei gene defecte recesive specifice), există șanse de 25% ca copilul lor să moștenească defectele copie genică de la ambii părinți și să fie afectat sau predispus să dezvolte afecțiunea sau boala, și o șansă de 50% copilul să moștenească doar o copie a genei mutate (să devină un purtător).
Exemple de boli moștenite în mod recesiv autosomal includ fibroza chistică, hemocromatoza și boala Tay-Sachs. În unele cazuri este posibil să testeze un individ pentru a determina dacă sunt purtători ai unei gene defecte specifice.
Moștenire dominantă autosomală
Uneori, doar un părinte trebuie să transmită o genă mutată pentru ca copilul lor să moștenească un risc pentru o boală specifică. Acest lucru nu înseamnă întotdeauna că boala se va dezvolta, dar riscul crescut pentru această boală există.
Un exemplu de boli care pot fi moștenite prin dominanța autosomală include boala Huntington, achondroplazia (o formă de nanism) și polipoză adenomatoasă familială (FAP), o tulburare caracterizată de polipi de colon și o predispoziție la colon cancer.
Moștenire legată de X
Multe boli și tulburări care sunt asociate cu X (femeie) cromozom sunt mai probabil să fie moștenite de bărbați decât de femei. Acest lucru se datorează faptului că femelele moștenesc doi cromozomi X (unul de la fiecare dintre părinții lor), în timp ce bărbații moștenesc un cromozom X (de la mama lor) și un cromozom Y (de la tatăl lor). Un bărbat care moștenește o copie a unei gene mutante recesive pe cromozomul său X va dezvolta această trăsătură, deoarece nu are copii suplimentare ale acestei gene; în timp ce o femeie ar trebui să moștenească mutația recesivă de la ambii părinți pentru a dezvolta boala sau trăsătura. Acest tip de tulburare afectează, în cele din urmă, aproape de două ori mai multe femei decât bărbații (deși multe numai ca purtători), deoarece un tată afectat nu poate trece niciodată o trăsătură legată de X la fiii săi, dar o transmite tuturor fiicelor sale, în timp ce o mamă afectată trece o trăsătură legată de X la jumătate din fiicele sale și jumătate din ea fii.
Boli cauzate de mutații pe cromozomul X, numite Boli legate de X, inclusiv hemofilie (o tulburare de coagulare a sângelui) și orbire a culorii.
Moștenire mitocondrială
Mitocondriile din celulele noastre au propriul ADN, care este separat de restul ADN-ului celulei. Uneori, bolile apar atunci când numeroase copii ale ADN-ului mitocondrial din celulă sunt afectate sau nu funcționează corect. Aproape tot ADN-ul mitocondrial este transportat în ou, deci genele bolii au continuat ADN mitocondrial poate fi transmis numai de la mamă la copil. Astfel, acest model de moștenire este adesea numit moștenire maternă.
O mutație moștenită nu înseamnă întotdeauna că boala sau tulburarea se va dezvolta. În unele cazuri, o genă defectă nu va fi exprimată decât dacă sunt prezenți și alți factori de mediu sau modificări ale altor gene. În aceste cazuri, individul a moștenit un risc crescut pentru boală sau tulburare, dar este posibil să nu dezvolte niciodată boala. Forma moștenită a cancerului de sân este un astfel de exemplu. Moștenirea genei BRCA1 sau BRCA2 crește drastic șansele unei femei de a dezvolta cancer mamar (de la aproximativ 12% la aproximativ 55-65% pentru BRCA1 și la aproximativ 45% pentru BRCA2), dar unele femei care moștenesc o mutație BRCA1 sau BRCA2 dăunătoare nu vor dezvolta încă niciodată cancer de sân sau de ovar.
De asemenea, este posibil să se dezvolte o boală sau o tulburare din cauza unei mutații genetice care nu este moștenită. În acest caz, mutația genetică este somatic, ceea ce înseamnă că genele s-au schimbat în timpul vieții.