Probabilitatea și pătratele Punnett în genetică

Statisticile și probabilitatea au multe aplicații pentru știință. O astfel de legătură între o altă disciplină este în domeniul genetică. Multe aspecte ale geneticii sunt cu adevărat doar probabilitatea aplicată. Vom vedea cum poate fi utilizat un tabel cunoscut sub numele de pătrat Punnett pentru a calcula probabilitățile ca urmașii să aibă trăsături genetice particulare.

Începem prin definirea și discutarea unor termeni din genetică pe care îi vom folosi în ceea ce urmează. O varietate de trăsături deținute de indivizi sunt rezultatul unei împerecheri de material genetic. Acest material genetic este denumit alele. După cum vom vedea, compoziția acestor alele determină ce trăsătură este prezentată de un individ.

Unele alele sunt dominante și altele sunt recesive. Un individ cu una sau două alele dominante va prezenta trăsătura dominantă. Doar indivizii cu două copii ale alelei recesive prezintă caracteristică recesivă. De exemplu, să presupunem că pentru culoarea ochilor există o alelă B dominantă care corespunde ochilor căprui și o alelă b recesivă care corespunde ochilor albaștri. Persoanele cu pereche de alele de BB sau Bb vor avea ambii ochi căprui. Doar persoanele cu împerechere bb vor avea ochii albaștri.

Exemplul de mai sus ilustrează o distincție importantă. Un individ cu pereche de BB sau Bb va prezenta ambele trăsături dominante ale ochilor căprui, chiar dacă împerecherea alelelor este diferită. Aici perechea de alele specifice este cunoscută sub numele de genotip a individului. Trăsătura afișată se numește fenotip. Deci, pentru fenotipul ochilor căprui, există două genotipuri. Pentru fenotipul ochilor albaștri, există un singur genotip.

Termenii rămași pentru a discuta se referă la compozițiile genotipurilor. Un genotip precum BB sau bb alelele sunt identice. O persoană cu acest tip de genotip se numește homozigotă. Pentru un genotip precum Bb, alelele sunt diferite unele de altele. Se numește o persoană cu acest tip de împerechere heterozigotă.

Doi părinți au fiecare o pereche de alele. Fiecare părinte contribuie cu una din aceste alele. Așa se face că urmașul își obține perechea de alele. Cunoscând genotipurile părinților, putem prezice probabilitatea care vor fi genotipul și fenotipul urmașilor. În esență, observația cheie este că fiecare alelă a unui părinte are probabilitatea ca 50% să fie transmisă la urmași.

Să revenim la exemplul de culoare a ochilor. Dacă o mamă și un tată sunt amândoi ochi căprui cu genotipul heterozigot Bb, atunci au fiecare probabilitatea de 50% de trecere pe alela dominantă B și probabilitatea de 50% de a trece pe alelă recesivă b. Următoarele sunt scenariile posibile, fiecare cu probabilitatea de 0,5 x 0,5 = 0,25:

• Tatăl contribuie B, iar mama contribuie B. Puii au genotipul BB și fenotipul ochilor căprui.
• Tatăl contribuie B și mama contribuie b. Puii au genotipul Bb și fenotipul ochilor căprui.
• Tatăl contribuie b și mama contribuie B. Puii au genotipul Bb și fenotipul ochilor căprui.
• Tatăl contribuie b și mama contribuie b. Puii au genotip bb și fenotip de ochi albaștri.

Lista de mai sus poate fi demonstrată mai compact folosind un pătrat Punnett. Acest tip de diagramă poartă numele Reginald C. Punnett. Deși poate fi utilizat pentru situații mai complicate decât cele pe care le vom lua în considerare, alte metode sunt mai ușor de utilizat.

Un pătrat Punnett constă dintr-un tabel cu toate genotipurile posibile pentru urmași. Aceasta depinde de genotipurile părinților studiați. Genotipurile acestor părinți sunt de obicei notate pe exteriorul pieței Punnett. Determinăm intrarea în fiecare celulă din pătratul Punnett analizând alelele din rândul și coloana respectivei intrări.

În ceea ce urmează, vom construi pătrate Punnett pentru toate situațiile posibile ale unei singure trăsături.

Dacă ambii părinți sunt homozigoti, atunci toți urmașii vor avea un genotip identic. Vedem asta cu pătratul Punnett de mai jos pentru o încrucișare între BB și bb. În tot ceea ce urmează, părinții sunt notați cu îndrăzneală.

Toți urmașii sunt acum heterozigoti, cu genotip de Bb.

Dacă avem un părinte homozigot, atunci celălalt este heterozigot. Pătratul Punnett rezultat este unul dintre următoarele.

Mai sus, dacă părintele homozigot are două alele dominante, atunci toți urmașii vor avea același fenotip al trăsăturii dominante. Cu alte cuvinte, există o probabilitate de 100% ca o descendență a unei astfel de împerecheri să prezinte fenotipul dominant.

De asemenea, am putea lua în considerare posibilitatea ca părintele homozigot să dețină două alele recesive. Aici, dacă părintele homozigot are două alele recesive, atunci jumătate din urmaș va prezenta trăsătura recesivă cu genotipul bb. Cealaltă jumătate va prezenta trăsătură dominantă, dar cu genotipul heterozigot Bb. Deci, pe termen lung, 50% din toți urmașii din aceste tipuri de părinți

Situația finală de luat în considerare este cea mai interesantă. Acest lucru se datorează faptului că probabilitățile care rezultă. Dacă ambii părinți sunt heterozigoti pentru trăsătura în cauză, atunci amândoi au același genotip format dintr-o alelă dominantă și o alelă recesivă.

Pătratul Punnett din această configurație este mai jos. Aici vedem că există trei modalități pentru ca un urmaș să prezinte o trăsătură dominantă și o modalitate de recesiune. Aceasta înseamnă că există o probabilitate de 75% ca un urmaș să aibă trăsătura dominantă și o probabilitate de 25% ca un urmaș să aibă o trăsătură recesivă.