Codul genetic este secvența bazelor de nucleotide din acizi nucleici (DNA și ARN) codul respectiv pentru amino acid lanțuri înăuntru proteine. ADN-ul este format din cele patru baze nucleotide: adenină (A), guanină (G), citozină (C) și timină (T). ARN conține nucleotide adenină, guanină, citozină și uracil (U). Când trei baze de nucleotide continue codifică un aminoacid sau semnalează începutul sau sfârșitul sinteza proteinei, setul este cunoscut sub numele de a codon. Aceste seturi triplete oferă instrucțiuni pentru producerea de aminoacizi. Aminoacizii sunt legați între ei pentru a forma proteine.
Codonii ARN desemnează aminoacizi specifici. Ordinea bazelor din secvența codonului determină aminoacidul care urmează să fie produs. Oricare dintre cele patru nucleotide din ARN poate ocupa una dintre cele trei poziții de codon posibile. Prin urmare, există 64 posibile combinații de codoni. Se specifică șaizeci și unu de codoni aminoacizi și trei (UAA, UAG, UGA) servi ca semnalele de oprire pentru a desemna sfârșitul sintezei proteice. Codonul
august coduri pentru aminoacid metionină și servește ca semnal de pornire pentru începutul traducerii.Mai mulți codoni pot specifica, de asemenea, același aminoacid. De exemplu, codonii UCU, UCC, UCA, UCG, AGU și AGC specifică toate serul aminoacid. Tabelul codonilor ARN de mai sus listează combinațiile de codoni și aminoacizii desemnați. Citind tabelul, dacă uracilul (U) se află în prima poziție a codonului, adenina (A) în a doua, iar citosina (C) în a treia, codul UAC specifică aminoacidul tirozină.
Proteinele sunt produse prin procesele Transcrierea ADN-ului și traducere. Informațiile din ADN nu sunt convertite direct în proteine, ci trebuie mai întâi copiate în ARN. Transcrierea ADN-ului este procesul în sinteza proteinelor care implică transcrierea informațiilor genetice de la ADN la ARN. Anumite proteine numite factori de transcripție dezleagă catena ADN și permit enzimei ARN polimerază pentru a transcrie doar o singură catenă de ADN într-un singur polimer ARN catenar numit ARN mesager (ARNm). Atunci când ARN polimeraza transcrie ADN-ul, perechile de guanină cu pereți de citozină și adenină cu uracil.
Deoarece transcrierea are loc în nucleu a unei celule, molecula de mRNA trebuie să traverseze membrana nucleară pentru a ajunge la citoplasma. Odată ajuns în citoplasmă, mRNA împreună cu ribozomi și o altă moleculă de ARN numită ARN de transfer, lucrează împreună pentru a traduce mesajul transcris în lanțuri de aminoacizi. În timpul traducerii, fiecare codon ARN este citit și se adaugă aminoacidul corespunzător lanțului polipeptidic în creștere prin ARN de transfer. Molecula ARNm va continua să fie tradusă până când se ajunge la o terminare sau oprire a codonului. După terminarea transcrierii, lanțul de aminoacizi este modificat înainte de a deveni o proteină care funcționează pe deplin.
A mutația genelor este o modificare a secvenței de nucleotide în ADN. Această modificare poate afecta o singură pereche de nucleotide sau segmente mai mari de a cromozomi. Alterarea secvențelor de nucleotide determină cel mai adesea proteine care nu funcționează. Acest lucru se datorează faptului că modificările secvențelor de nucleotide schimbă codonii. Dacă codonii sunt schimbați, aminoacizii și deci proteinele care sunt sintetizate nu vor fi cele codificate în secvența genică originală.
Mutațiile genice pot fi, în general, clasificate în două tipuri: mutații punctuale și inserții sau ștergeri de pereche de baze. Mutatii punctuale modifica un singur nucleotid. Inserații sau ștergeri de perechi de bază rezultă când bazele de nucleotide sunt introduse sau eliminate din secvența de gene originală. Mutațiile genice sunt cel mai frecvent rezultatul a două tipuri de apariții. În primul rând, factorii de mediu, cum ar fi substanțele chimice, radiațiile și lumina ultravioletă de la soare pot provoca mutații. În al doilea rând, mutațiile pot fi, de asemenea, cauzate de erori comise în timpul diviziunii celulei (mitoză și meioză).