genele sunt segmente de ADN localizate pe cromozomi. O mutație genică este definită ca o modificare a secvenței de nucleotide din DNA. Această modificare poate afecta o singură pereche de nucleotide sau segmente de gene mai mari ale unui cromozom. ADN-ul este format din a polimer de nucleotide unite. În timpul sintezei proteice, ADN este transcris în ARN și apoi tradus pentru a produce proteine. Alterarea secvențelor de nucleotide duce cel mai adesea la proteine nefuncționale. Mutațiile provoacă modificări în cod genetic asta duce la variație genetică și potențialul de a dezvolta boala. Mutațiile genice pot fi, în general, clasificate în două tipuri: mutații punctuale și inserții sau ștergeri de pereche de baze.
Mutațiile punctuale sunt cel mai frecvent tip de mutație genică. Numită și substituție pereche de baze, acest tip de mutație schimbă o singură pereche de baze nucleotidice. Mutațiile punctuale pot fi clasificate în trei tipuri:
De asemenea, pot apărea mutații în care nucleotid perechile de baze sunt introduse sau șterse din secvența originală a genelor. Acest tip de mutație genică este periculos, deoarece modifică șablonul din care sunt citite aminoacizii. Inserțiile și ștergerile pot provoca mutații de schimbare cadru atunci când perechi de baze care nu sunt un multiplu de trei sunt adăugate sau șterse din secvență. Deoarece secvențele de nucleotide sunt citite în grupuri de trei, acest lucru va provoca o schimbare a cadrului de citire. De exemplu, dacă secvența ADN originală, transcrisă este CGA CCA ACG GCG... și două perechi de baze (GA) sunt inserate între a doua și a treia grupare, cadrul de citire va fi deplasat.
Inserția schimbă cadrul de citire cu două și schimbă aminoacizii produși după inserare. Inserarea poate codifica un cod de oprire prea curând sau prea târziu în procesul de traducere. Proteinele rezultate vor fi fie prea scurte, fie prea lungi. Aceste proteine sunt în cea mai mare parte defuncte.
Mutațiile genice sunt cauzate cel mai frecvent ca urmare a două tipuri de apariții. Factorii de mediu, cum ar fi substanțele chimice, radiațiile și lumină ultravioletă de la soare poate provoca mutații. Acești mutageni modifică ADN-ul prin schimbarea bazelor de nucleotide și pot schimba chiar forma ADN-ului. Aceste modificări au ca rezultat erori în replicarea și transcripția ADN-ului.
Alte mutații sunt cauzate de erori comise în timpul mitoză și meioză. Erorile frecvente care apar în timpul diviziunii celulare pot duce la mutații punctuale și mutații de schimbare de cadre. Mutațiile în timpul diviziunii celulare pot duce la erori de replicare care pot duce la ștergerea genelor, translocarea porțiunilor de cromozomi, a cromozomilor lipsi și a copiilor suplimentare ale cromozomilor.
In conformitate cu Institutul Național al Genomului Uman, aproape toate bolile au un fel de factor genetic. Aceste tulburări pot fi cauzate de o mutație într-o singură genă, de mutații multiple ale genelor, de mutația genelor combinate și de factori de mediu sau de mutația cromozomilor sau daune. Mutațiile genice au fost identificate ca fiind cauza mai multor tulburări, inclusiv anemia celulelor secera, fibroza chistică, boala Tay-Sachs, boala Huntington, hemofilia și unele tipuri de cancer.