Acid dezoxiribonucleic (ADN) este purtătorul tuturor informațiilor genetice dintr-o ființă vie. ADN-ul este ca un model pentru genele pe care le are un individ și pentru caracteristicile pe care individul le arată genotip și fenotip, respectiv). Procesele prin care ADN-ul este tradus folosind acidul ribonucleic (ARN) într-o proteină se numește transcriere și traducere. Mesajul ADN-ului este copiat de ARN-ul mesager în timpul transcrierii și apoi acel mesaj este decodat în timpul traducerii pentru a face aminoacizi. Stringuri de aminoacizi sunt apoi reunite în ordinea corectă pentru a face proteine care exprimă dreptul gene.
Acesta este un proces complicat care se întâmplă rapid, astfel încât există greșeli, cele mai multe dintre ele fiind prinse înainte de a fi transformate în proteine, dar unele alunecă prin fisuri. Unele dintre aceste mutații sunt minore și nu schimbă nimic. Aceste Mutații ADN se numesc mutații sinonime. Alții pot schimba gena care este exprimată și fenotipul individului. Mutațiile care schimbă aminoacidul și, de obicei, proteina, sunt numite mutații nesinime.
Mutații sinonime
Mutațiile sinonime sunt mutații punctuale, ceea ce înseamnă că sunt doar o nucleotidă de ADN incorectă care schimbă doar o pereche de baze în copia ARN a ADN-ului. Un codon în ARN este un set de trei nucleotide care codifică un aminoacid specific. Majoritatea aminoacizilor au mai mulți codoni ARN care se traduc în respectivul aminoacid. De cele mai multe ori, dacă al treilea nucleotid este cel cu mutație, va rezulta codificarea aceluiași aminoacid. Aceasta se numește mutație sinonimă, deoarece, la fel ca un sinonim în gramatică, codonul mutat are aceeași semnificație ca codonul inițial și, prin urmare, nu schimbă aminoacidul. Dacă aminoacidul nu se schimbă, atunci proteina nu este afectată.
Mutațiile sinonime nu schimbă nimic și nu se fac modificări. Aceasta înseamnă că nu au un rol real în evoluţie din specii, deoarece gena sau proteina nu este modificată în niciun fel. Mutațiile sinonime sunt de fapt destul de frecvente, dar din moment ce nu au niciun efect, atunci nu sunt observate.
Mutații nonsonimale
Mutațiile non-sinonime au un efect mult mai mare asupra unui individ decât o mutație sinonimă. Într-o mutație non-sinonimă, există de obicei o inserție sau o ștergere a unui singur nucleotid în secvența în timpul transcrierii când ARN-ul mesager este copiat ADN-ul. Această singură nucleotidă lipsă sau adăugată determină o mutație de schimbare de cadre care aruncă întregul cadru de citire al secvenței de aminoacizi și amestecă codonii. Acest lucru afectează de obicei aminoacizii pentru care sunt codificați și schimbă rezultatul proteină care este exprimat. Severitatea acestui tip de mutație depinde de cât de devreme se întâmplă în secvența de aminoacizi. Dacă se întâmplă aproape de început și întreaga proteină este schimbată, aceasta ar putea deveni o mutație letală.
Un alt mod în care se poate produce o mutație nesinonimă este dacă mutația punctuală schimbă nucleotida unică într-un codon care nu se traduce în același aminoacid. De multe ori, schimbarea de aminoacizi unic nu afectează foarte mult proteina și este încă viabilă. Dacă se întâmplă devreme în secvență și codonul este schimbat pentru a se traduce într-un semnal de oprire, atunci proteina nu va fi făcută și ar putea provoca consecințe grave.
Uneori, mutațiile nesin sinonime sunt de fapt schimbări pozitive. Selecția naturală poate favoriza această nouă expresie a genei și individul poate să fi dezvoltat o adaptare favorabilă a mutației. Dacă această mutație are loc la gameți, această adaptare va fi transmisă la următoarea generație de urmași. Mutațiile non-sinonime cresc diversitatea în grupul de gene pentru ca selecția naturală să lucreze și să conducă evoluția la un nivel microevoluționar.