Care este efectul fondator?

De la un perspectivă evolutivă, populațiile se schimbă în timp. Mărimea și compoziția bazei de gene a unei populații este esențială pentru menținerea diversității genetice. Fondului genetic schimbarea într-o populație mică din cauza întâmplării este cunoscută sub numele de derivă genetică. Efectul fondator este un caz de deviere genetică în care o populație mică dintr-un număr limitat de indivizi se desparte de o populație mai mare.

Efectul asupra machiajului genetic al unei populații poate fi destul de profund, deoarece prevalența bolii poate crește. Cu cât este mai mic numărul de persoane implicate, cu atât mai mult poate fi afectată populația despărțitoare. Acest efect continuă până când dimensiunea populației este suficient de mare pentru ca erorile din generație în generație să devină minime. Dacă populația continuă să fie izolată, efectele pot persista.

Cheie de luat cu cheie

Dacă o populație mică se desparte de o populație mai mare pentru a coloniza o insulă, de exemplu, se poate produce efectul fondator. Dacă unii dintre coloniști sunt purtători sau homozigotă recesivă, prevalența alelei recesive poate fi destul de dramatică în populația mică față de populația părintească mai mare.

Când o nouă generație are alele distribuite la întâmplare, cu o dimensiune de eșantion suficient de mare, ne putem aștepta ca grupul de gene din noua generație să reprezinte aproximativ grupul genic al generației anterioare. Ne-am aștepta la o anumită distribuție a trăsăturilor într-o populație dată, atunci când această populație este suficient de mare. Când o populație este mică, grupul de gene de la generație la generație s-ar putea să nu fie reprezentat cu exactitate. Aceasta se datorează erorii de eșantionare din cauza dimensiunilor mici ale populației. Eroarea de eșantionare se referă la disproporția rezultatelor dintr-o populație mică sau un eșantion.

Nu toate genele sunt simple dominant recesiv apariţie. Alții sunt trăsături poligene și se poate datora modificărilor unui număr de gene. De exemplu, la începutul anilor 1800, o serie de indivizi au migrat în insulele Tristan da Cunha pentru a forma o colonie britanică. Cel puțin unul dintre coloniști pare a fi un purtător și a avut o alelă recesivă pentru retinita pigmentară. Retinita pigmentosa este o tulburare relativ rară în care celulele din retină se pierd sau se descompun, ceea ce duce la pierderea vederii. Persoanele care sunt homozigote pentru alelă au boala.

După unele estimări, în anii 1960, din cei 240 de rezidenți din colonie, patru aveau tulburarea și cel puțin nouă alți erau transportatori. Acest lucru este mult mai răspândit decât s-ar fi așteptat pe baza rarității retinitei pigmentare la populațiile mai mari.

Pennsylvania de Est este acasă la Amish, care oferă un exemplu izbitor al efectului fondator. Se estimează că aproximativ 200 de persoane care au imigrat din Germania și-au întemeiat comunitatea. Amish se căsătorește de obicei din interiorul propriei comunități și sunt izolați, astfel încât mutațiile genetice tind să persiste.

De exemplu, polidactilie, care deține degetele sau degetele în plus, este un simptom comun al sindromului Ellis-van Creveld. Sindromul este o afecțiune rară care se caracterizează și prin nanism și, uneori, cu defecte cardiace congenitale. Datorită efectului fondator, sindromul Ellis-van Creveld este mult mai răspândit în rândul Amish.

În timp ce mișcarea populațiilor umane poate oferi exemple ale efectului fondator, efectul nu se limitează numai la oameni. Poate apărea și la animale sau plante, de fiecare dată când populațiile mici se desprind de cele mai mari.

Efectul fondator poate avea un impact profund asupra populațiilor mici din cauza derivării genetice. Impactul poate persista atunci când populația rămâne izolată, astfel încât variația genetică să fie minimă. Bolile moștenite precum retinita pigmentară și sindromul Ellis-van Creveld sunt exemple ale consecințelor efectului fondator.

• „Deriva genetică și efectul fondator.” PBS, Serviciul public de radiodifuziune, www.pbs.org/wgbh/evolution/library/06/3/l_063_03.html.
• Reece, Jane B. și Neil A. Campbell. Campbell Biology. Benjamin Cummings, 2011.