Ce este Pleiotropia? Definiție și exemple

Pleiotropia se referă la expresia multiplu trăsături de un singur genă. Aceste trăsături exprimate pot fi sau nu legate. Pleitropia a fost observată pentru prima dată de către genetician Gregor Mendel, care este cunoscut pentru celebrele sale studii cu plante de mazăre. Mendel a observat că culoarea florii plantelor (alb sau violet) a fost întotdeauna legată de culoarea frunze axil (zona de pe o tulpină a plantei constând din unghiul dintre frunza și partea superioară a tulpinii) și stratul de semințe.

Studiul genelor pleitrope este important pentru genetică, deoarece ne ajută să înțelegem cum se leagă anumite trăsături în bolile genetice. De pleitropie se poate vorbi de diferite forme: pleiotropie genică, pleiotropie de dezvoltare, pleiotropie selectivă și pleiotropie antagonică.

Cheltuieli cheie: Ce este Pleiotropia?

În pleiotropie, o genă controlează expresia mai multor trăsături fenotipice. fenotipuri sunt trăsături care sunt exprimate fizic, cum ar fi culoarea, forma corpului și înălțimea. Adesea este dificil să detectăm care trăsături pot fi rezultatul pleitoropiei, cu excepția cazului în care: mutaţie apare într-o genă. Deoarece genele pleiotrope controlează mai multe trăsături, o mutație a unei gene pleiotrope va avea impact asupra mai multor trăsături.

De obicei, trăsăturile sunt determinate de două alele (varianta unei gene). Combinațiile specifice de alele determină producția de proteine ​​care conduc procesele pentru dezvoltarea trăsăturilor fenotipice. O mutație care are loc într-o genă modifică secvența ADN a genei. Schimbarea secvențelor de segmente de gene generează cel mai adesea nefuncționarea proteine. Într-o genă pleiotropă, toate trăsăturile asociate cu gena vor fi modificate de mutație.

Pleiotropie genică, denumită și pleiotropie cu gene moleculare, se concentrează pe numărul de funcții ale unei gene specifice. Funcțiile sunt determinate de numărul de trăsături și factori biochimici afectați de o genă. Factorii biochimici includ numărul de enzimă reacții catalizate de produsele proteice ale genei.

Pleiotropie de dezvoltare se concentrează pe mutații și influența lor pe mai multe trăsături. Mutația unei singure gene se manifestă în modificarea mai multor trăsături diferite. Bolile care implică pleiotropie mutațională se caracterizează prin deficiențe în mai multe organe care afectează mai multe sisteme ale corpului.

Pleiotropie selectivă se concentrează pe numărul de componente de fitness separate afectate de o mutație genică. Termenul de fitness se referă la cât de reușit are un anumit organism la transferul genelor sale către următoarea generație reproducere sexuală. Acest tip de pleiotropie este preocupat doar de impactul selecție naturală pe trăsături.

Un exemplu de pleiotropie care apare la om este boala celulelor secera. Tulburarea celulelor bolnave rezultă din dezvoltarea unei forme anormale globule rosii. Celulele roșii normale au o formă biconcavă, asemănătoare discului și conțin cantități enorme de proteine ​​numite hemoglobină.

Hemoglobina ajută celulele roșii din sânge să se lege și să transporte oxigenul către celulele și țesuturile corpului. Celula mucoasă este rezultatul unei mutații a genei beta-globinei. Această mutație are ca rezultat celule roșii în formă de secera, ceea ce le determină să se aglomereze și să rămână blocate în vasele de sânge, blocând fluxul normal de sânge. Mutația unică a genei beta-globinei duce la diverse complicații de sănătate și provoacă daune la mai multe organe, inclusiv la inimă, creier, și plămâni.

Fenilcetonuria sau PKU, este o altă boală care rezultă din pleiotropie. PKU este cauzată de o mutație a genei responsabile de producerea unei enzime numite fenilalanină hidroxilază. Această enzimă descompune amino acid fenilalanină pe care o obținem din digestia proteinelor. Fără această enzimă, nivelul aminoacidului fenilalanină crește în sânge și dăunează sistem nervos la sugari. Tulburarea PKU poate duce la mai multe afecțiuni la sugari, inclusiv dizabilități intelectuale, convulsii, probleme cardiace și întârzieri de dezvoltare.

trăsătură frișcă de pene este un exemplu de pleiotropie văzută la pui. Puii cu această genă specială cu pene mutate prezintă pene care se încolăcesc spre exterior, spre deosebire de culcat. În plus față de pene ondulate, alte efecte pleiotropice includ un metabolism mai rapid și organe mărită. Curlingul penelor duce la pierderea căldurii corporale care necesită un metabolism bazal mai rapid pentru menținerea homeostaziei. Alte modificări biologice includ consumul alimentar mai mare, infertilitatea și întârzierile de maturizare sexuală.

Pleiotropie antagonică este o teorie propusă pentru a explica modul în care senescența sau îmbătrânirea biologică pot fi atribuite selecției naturale a anumitor alele pleiotropice. În pleiotropia antagonică, o alelă care are un impact negativ asupra unui organism poate fi favorizată de selecția naturală, dacă alela produce efecte avantajoase. Alele pleiotropice antagonice care cresc fitness reproductiv la începutul vieții, dar promovează îmbătrânirea biologică mai târziu în viață tind să fie selectate pentru selecția naturală Fenotipurile pozitive ale genei pleiotrope sunt exprimate timpuriu, când succesul reproductiv este mare, în timp ce fenotipurile negative sunt exprimate mai târziu în viață, când succesul reproducător este scăzut.

Trăsătura celulelor grase este un exemplu de pleiotropie antagonistă prin faptul că mutația alelei Hb-S a genei hemoglobinei oferă avantaje și dezavantaje pentru supraviețuire. Cei care sunt homozigotă pentru alela Hb-S, ceea ce înseamnă că au două alele Hb-S ale genei hemoglobinei, au o durată de viață scurtă datorită impactului negativ (afectarea mai multor sisteme corporale) a trăsăturii celulelor secera. Cei care sunt heterozigotă pentru trăsătură, ceea ce înseamnă că au o alelă Hb-S și o alelă normală a genei hemoglobinei, nu prezintă același grad de simptome negative și prezintă rezistență la malarie. Frecvența alelei Hb-S este mai mare în populațiile și regiunile în care ratele de malarie sunt mari.

• Carter, Ashley Jr și Andrew Q Nguyen. "Pleiotropia antagonică ca mecanism de răspândire pentru întreținerea alelelor bolii polimorfe". BMC Medical Genetics, vol. 12, nr. 1, 2011, doi: 10.1186 / 1471-2350-12-160.
• Ng, Chen Siang și colab. "Pene de frizzle de pui se datorează unei mutații α-Keratin (KRT75) care cauzează un Rachis defect." PLoS Genetica, vol. 8, nr. 7, 2012, doi: 10.1371 / journal.pgen.1002748.
• Paaby, Annalize B. și Matthew V. Rockman. „Multe fețe ale pleiotropiei”. Tendințe în genetică, vol. 29, nr. 2, 2013, pp. 66–73., Doi: 10.1016 / j.tig.2012.10.010.
• „Fenilcetonuria.“ Biblioteca Națională de Medicină din S.U.A., National Institutes of Health, ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria.